15 49.0138 8.38624 1 0 4000 1 https://niko-yan.com.ua 300 0
theme-sticky-logo-alt
theme-logo-alt
La recherche en génétique : de nouvelles avancées scientifiques ces dernières années

Что такое генетическое заболевание?

Заболевание считается генетическим, если оно вызвано отклонениями в генетической структуре человека. Генетическая аномалия может быть минимальной или более значительной. Некоторые генетические заболевания передаются по наследству, например, синдром Бругада , и часто требуют второго мнения.

anomalies génétiques

Какие существуют типы генетических заболеваний?

Генетические заболевания бывают трех разных типов:

  • моногенные заболевания : это заболевания, при которых мутация затрагивает ген. Это особенно характерно для серповидно-клеточной анемии, генетического заболевания красных кровяных телец.
  • хромосомные заболевания : это заболевания, при которых хромосомы (или части хромосом) изменены или даже отсутствуют. А именно, что хромосомы — это структуры, которые содержат наши гены. Трисомия 21 — это, например, часть хромосомных заболеваний.
  • сложные нарушения , при которых есть мутации в двух или более генах. Часто образ жизни и окружающая среда также играют роль. Рак толстой кишки — один из примеров. Большинство генетических заболеваний редки и их сложно диагностировать.

Вот почему так важно получить второе медицинское заключение.

La recherche en génétique : de nouvelles avancées scientifiques ces dernières années
Генетические исследования: новые научные достижения последних лет

Какие генетические заболевания наиболее распространены?

Среди наиболее распространенных генетических заболеваний:

  • талассемия: это заболевание крови, влияющее на то, как организм вырабатывает гемоглобин, белковую молекулу в красных кровяных тельцах, которая отвечает за распределение кислорода в организме. Симптомы могут включать темную мочу, усталость, желтуху или бледность кожи, деформации костей, задержку развития и роста.
  • Болезнь Тея-Сакса : это действительно так. это смертельное заболевание, симптомы которого обычно проявляются в детстве. Это вызывает недостаток гексозаминидазы А, жизненно важного фермента, который предотвращает накопление липида, называемого ганглиозидом GM2, в клетках. Это генетическое заболевание особенно влияет на нервные клетки головного мозга.
  • серповидно-клеточная анемия : это заболевание крови, которое препятствует правильному перемещению эритроцитов в организме, что вызывает их накопление в кровеносных сосудах и тем самым препятствует доставке кислорода по всему телу. Он может повредить жизненно важные органы, такие как мозг, печень, легкие,почки и т. д.
  • муковисцидоз или кистозный фиброз : это наследственное заболевание, вызывающее скопление липкой слизи в легких и других жизненно важных органах. Он закупоривает дыхательные пути и вызывает инфекцию. Когда он длится, он вызывает необратимое повреждение легких в виде кист и рубцовой ткани.

Как наследуются генетические заболевания?

Хотя генетические заболевания не обязательно передаются по наследству, некоторые из них могут передаваться от семьи несколькими способами:

  • доминантные генетические заболевания вызваны мутацией в одной копии гена. Если у одного из родителей есть доминантное генетическое заболевание, то вероятность унаследовать это заболевание у каждого ребенка будет 50%.
  • рецессивные генетические заболевания . Это когда оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного заболевания, тогда существует 25% -ная вероятность того, что беременность унаследует этот признак от обоих родителей и получит болезнь, 50% -ный шанс, что беременность унаследует этот признак. ‘одинокий родитель и является носителем, или 25% -ная вероятность того, что беременность не унаследует признак от одного из родителей и не будет ни носителем, ни затронутой болезнью.
  • генетические заболевания связанные с сексом , которые не влияют на мужчин и женщин одинаково. Затем это связано с генетическими мутациями в хромосомах X или Y. — Многофакторные черты обусловлены множеством сложных взаимодействий и комбинаций материнских, экологических и генетических влияний. Наиболее распространенные врожденные дефекты попадают в эту категорию.
  • хромосомные аномалии могут появиться при любой беременности.
Категория:Интересное
ПРЕДЫДУЩИЙ ПОСТ
Проблемы со здоровьем, выявленные неприятным запахом изо рта
СЛЕДУЮЩАЯ ЗАПИСЬ
Что такое стеркоральный застой и как его лечить

0 Комментарий

ОСТАВИТЬ КОММЕНТАРИЙ